Kurs skierowany jest do lekarzy ginekologów oraz lekarzy w trakcie specjalizacji z genetyki klinicznej.

Celem kursu jest przedstawienie zagadnień z zakresu prenatalnych badań inwazyjnych jak i testów nie iwazyjnych. Uczestnicy kursu dowiedzą się jakie są możliwości oraz ograniczenia każdej ze stosowanych obecnie metod (zarówno tych klasycznych jak i metod molekularnych), ze szczególnym uwzględnieniem sekwencjonowania eksomowego i panelowego. Przedstawimy na czym polega rozwój obecnych technologii i dlaczego badania nieinwazyjne będą mogły w niedługim czasie zastąpić większość badań inwazyjnych.

Choroby układu nerwowego stanowią jeden z istotnych problemów zdrowotnych wszystkich społeczeństw, a zgodnie z wytycznymi WHO obecnie stanowią jedno z największych zagrożeń dla zdrowia publicznego.

Neurogenetyka medyczna obejmuje szeroką gamę zagadnień. Jest dziedziną, której celem jest zrozumienie, poprzez obserwację i charakterystykę dysfunkcji układu neurologicznego – chorób neurologicznych, w jaki sposób geny kontrolują jego rozwój i funkcjonowanie.

Kurs przeznaczony jest dla lekarzy różnych specjalności takich jak neurologia, neurologia dziecięca, pediatria, POZ, genetyka kliniczna jak również diagnostów zainteresowanych chorobami neurologicznymi o podłożu genetycznym. Celem kursu jest omówienie zagadnień z zakresu genetyki klasycznej, diagnostyki oraz poradnictwa genetycznego na przykładzie wybranych chorób neurologicznych zarówno z grupy chorób neurorozwojowych (niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia zachowania, schizofrenia, padaczka), nerwowomięśniowych jak i chorób neurodegeneracyjnych o późnym wieku zachorowania (choroba Parkinsona, otępienie, choroba Huntingtona).

Kurs przeznaczony jest dla lekarzy różnych specjalności, którzy w praktyce zlecają badania genetyczne z zastosowaniem technik nowej generacji oraz niejednokrotnie stają w obliczu konieczności interpretacji niejednoznacznych i złożonych wyników badań molekularnych i cytogenetycznych.

Celem kursu jest kompleksowe przedstawienie podstawowych zagadnień z zakresu genetyki klasycznej, diagnostyki oraz poradnictwa genetycznego w odniesieniu do najnowszych technik biologii molekularnej (NGS, aCGH) stosowanych obecnie na szeroką skalę w badaniach, a przede wszystkim w diagnostyce chorób o podejrzewanym podłożu genetycznym. Zastosowanie w.w. technik omówione zostanie na przykładzie wybranych jednostek chorobowych z uwzględnieniem konkretnych przypadków i algorytmów diagnostycznych – od przypadku, poprzez badanie genetyczne do interpretacji wyniku analizy.

Kurs przeznaczony jest dla lekarzy różnych specjalności, diagnostów i osób w trakcie specjalizacji zainteresowanych problemami współczesnej diagnostyki genetycznej.

Podczas kursu przedstawione zostaną zagadnienia dotyczące narzędzi diagnostycznych wykorzystywanych we współczesnym laboratorium genetycznym, w tym analiz opartych na sekwencjonowaniu następnej generacji (identyfikacja SNV i CNV), czy mikromacierzach. Przedstawione zostaną praktyczne aspekty zastosowania tych metod w procesie diagnostyki genetycznej chorób rzadkich, z uwzględnieniem ich ograniczeń.

Poruszona będzie także kwestia wykorzystywania tradycyjnych metod diagnostyki genetycznej i ich przydatności w erze badań genomowych. Ponadto, omówione zostaną różne modele finansowania diagnostyki genetycznej i zagadnienia związane z dostępnością do tych zaawansowanych metod.

W chwili obecnej opisano już około 7000 tzw. chorób rzadkich, wśród których zdecydowana większość to choroby monogenowe. Dla około 4000 znane jest już podłoże genetyczne, co pozwala na niejednokrotnie na jednoznaczne potwierdzenie rozpoznania klinicznego choroby metodami molekularnymi. Wprowadzenie sekwencjonowania następnej generacji (NGS), stało się przełomem w podejściu do identyfikacji podłoża chorób genetycznie uwarunkowanych zarówno w laboratoriach badawczych jak i diagnostycznych. NGS w ujęciu całogenowym lub celowanym (eksom, panele genowe) jest bardzo wszechstronną techniką, mającą jednak swoje ograniczenia i poprzez częstą niejednoznaczność wyników stanowiącą wyzwania dla poradnictwa genetycznego.

Kurs przeznaczony jest dla lekarzy różnych specjalności oraz diagnostów, w szczególności zainteresowanych najnowszymi trendami diagnostyki i poradnictwa genetycznego. Celem kursu jest omówienie zagadnień z zakresu genetyki klasycznej, diagnostyki oraz poradnictwa genetycznego w zestawieniu z możliwościami, ograniczeniami i nowymi problemami związanymi z wprowadzeniem techniki NGS.

Kurs przeznaczony jest dla diagnostów, lekarzy genetyków, ginekologów, neonatologów, pediatrów, jak również diagnostów/ lekarzy w trakcie specjalizacji.

Prezentowany kurs ma na celu przedstawienie uczestnikom kompleksowej wiedzy na temat diagnostyki chorób rzadkich prowadzonej zarówno w okresie prenatalnym, jak i postnatalnym, a także umożliwienie praktycznego stosowania tej wiedzy w codziennej praktyce diagnostycznej oraz klinicznej.

W trakcie kursu omawiane będą współczesne możliwości diagnostyczne, interpretacja wyników oraz poradnictwo genetyczne na przykładzie wybranych jednostek chorobowych, w tym z grupy chorób neurorozwojowych, nerwowo-mięśniowych oraz wad wrodzonych. Ponadto zostanie poruszony temat współpracy pomiędzy specjalistami w trakcie prowadzonego procesu diagnostycznego oraz etyczne aspekty badań genetycznych.

Kurs adresowany jest w neonatologów, pediatrów, neurologów dziecięcych, genetyków klinicznych, diagnostów laboratoryjnych. Zapraszamy zarówno specjalistów, jak też osoby w trakcie specjalizacji, zainteresowane wykorzystaniem współczesnych technik laboratoryjnej genetyki medycznej w obszarze diagnostyki chorób uwarunkowanych genetycznie, z uwzględnieniem diagnostyki perinatalnej.

Celem kursu jest kompleksowe przedstawienie podstawowych informacji na temat współczesnych narzędzi genetycznych z zakresu genetyki molekularnej. Szczególną uwagę chcemy zwrócić na praktyczną wiedzę w zakresie możliwości wykorzystania współczesnych techniki laboratoryjnej genetyki medycznej, na problemy związane z ich interpretacją w diagnostyce chorób uwarunkowanych genetycznie.

Wszystkie zagadnienia omówione zostaną na przykładzie wybranych jednostek chorobowych z uwzględnieniem poradnictwa genetycznego.

Warsztaty przeznaczone są dla lekarzy w trakcie specjalizacji z genetyki klinicznej i diagnostów przygotowujących się do egzaminu specjalizacyjnego z laboratoryjnej genetyki klinicznej.

Celem warsztatów jest przedstawienie zagadnień z zakresu badań prenatalnych i postnatalnych w cytogenetyce klasycznej, cytogenetyce molekularnej i genetyce molekularnej ze szczególnym uwzględnieniem opisu i interpretacji wyników zgodnie z ISCN i aktualnie obowiązującymi rekomendacjami.

Uczestnicy warsztatów w dwuosobowych zespołach będą analizować wybrane przypadki zdiagnozowane przy użyciu metod: GTG, FISH, Rapid FISH, MLPA, aCGH, NGS, wykorzystując programy i bazy danych stosowane w Zespole Pracowni Cytogenetycznych Zakładu Genetyki Medycznej IMiD.

Sekwencjonowanie następnej generacji (NGS) to w chwili obecnej jedna z najczęściej wykorzystywanych technik w laboratoriach genetycznych. W zależności od podejścia badawczego możemy przeprowadzić sekwencjonowanie całego genomu lub sekwencjonowanie celowane, w tym sekwencjonowanie eksomu (analiza sekwencji kodującej ok. 20 tys. genów) lub sekwencjonowanie panelowe (analiza wybranych fragmentów genomu np. wyselekcjonowanych genów). Podstawą prawidłowego przebiegu samej reakcji sekwencjonowania jest przygotowanie tzw. bibliotek – mieszaniny fragmentów DNA pacjenta połączonych z odpowiednimi adapterami i indeksami, które umożliwiają jednoczesne sekwencjonowanie w jednej reakcji wielu pacjentów. Przygotowanie bibliotek może przebiegać z wykorzystaniem dwóch

podstawowych technik – amplifikacji (PCR) lub hybrydyzacji. Odpowiednio przygotowane biblioteki sekwencjonowane są na dedykowanych aparatach.

Celem kursu jest zapoznanie uczestników z praktycznymi aspektami przygotowania bibliotek do sekwencjonowania z wykorzystaniem techniki hybrydyzacji. Uczestnicy będą mieli możliwość samodzielnego przygotowania próbek DNA i bibliotek do sekwencjonowania w oparciu o metodę hybrydyzacji. Zostaną omówione teoretyczne podstawy metody, kontrola jakości procesu przygotowania bibliotek oraz reakcji sekwencjonowania. Zostaną także omówione możliwości aplikacyjne sekwencjonowania następnej generacji oraz podstawy analizy danych. Po kursie uczestnicy powinni nabyć umiejętność samodzielnego przygotowania bibliotek do sekwencjonowania następnej generacji.

Kurs przeznaczony jest dla lekarzy różnych specjalności, którzy w praktyce zlecają badania genetyczne z zastosowaniem techniki sekwencjonowania następnej generacji (NGS). Celem warsztatów jest przedstawienie możliwości zastosowania tej techniki zarówno pod względem wyboru zakresu badawczego – genom, eksom czy panel genów, sposobu przeprowadzenia analizy uzyskanych w sekwencjonowaniu danych, ich priorytetyzacji oraz przygotowania sprawozdania analizy DNA.

Uczestnicy warsztatów samodzielnie przeprowadzać będą analizę konkretnych przypadków, na których podstawie omówione zostaną podstawowe problemy związane ze stosowaniem NGS jako narzędzia diagnostycznego.

Warsztat kierowany jest dla osób które są zainteresowane analizą wyników pochodzących z sekwencjonowania NGS, jak również tych, które w codziennej pracy mają do czynienia z tego typu badaniami, ze szczególnym uwzględnieniem diagnostów, biologów oraz bioinformatyków. Celem warsztatu jest kompleksowe przedstawienie zagadnień związanych z analizą danych NGS w kontekście genetyki człowieka ze szczególnym naciskiem położonym na diagnostykę chorób rzadkich powodowanych mutacjami germinalnymi.

W trakcie kursu omawiane będą podstawowe narzędzia używane na poszczególnych etapach analizy danych NGS, od plików FASTQ, poprzez pliki BAM, na plikach VCF kończąc. Przedstawione zostaną również bazy danych używane do adnotacji wariantów, informacje jakie można w nich znaleźć, ich potencjalne zastosowanie oraz sposób użycia. W trakcie warsztatów uczestnicy będą pracować na realnych danych, poznając metody oceny jakościowej danych na poszczególnych etapach analizy, jak również sposoby oceny wiarygodności uzyskanych wariantów. Oprócz podstawowej analizy obejmującej analizę polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP) oraz krótkich insercji i delecji, uczestnicy poznają również inne metody np. analizę wariantów zmiany liczby kopii (CNV).